La detección precoz de la Atrofia Muscular Espinal (AME) se ha convertido en un tema crucial en España, donde solo el 35% de las Comunidades Autónomas han incluido el cribado neonatal de esta enfermedad en sus servicios de salud. A pesar de que el país cuenta con pruebas diagnósticas, protocolos clínicos y tratamientos accesibles, la falta de implementación de este cribado ha generado preocupación entre los especialistas.
Según la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), uno de cada 10.000 niños nace con AME en España, una enfermedad que puede limitar la esperanza de vida de los pacientes a menos de dos años si no se trata adecuadamente. La falta de detección temprana ha llevado a situaciones desgarradoras en las consultas de neuropediatría, donde los especialistas se enfrentan a casos graves que podrían haberse prevenido con un cribado neonatal oportuno.
Los expertos destacan la eficacia de los tratamientos disponibles, como nusinersen, onasemnogene abeparvovec y risdiplam, los cuales pueden ser más efectivos si se administran en los primeros días de vida. Sin embargo, la falta de inclusión del cribado neonatal de AME en todas las regiones de España pone en riesgo la vida y el futuro de muchos niños que podrían beneficiarse de estos tratamientos.
La SENEP ha hecho un llamamiento a las Comunidades Autónomas para que no demoren más la implementación de este cribado, recordando que la Alianza Europea para el Cribado Neonatal de la Atrofia Muscular Espinal ha establecido como objetivo que todos los países europeos incluyan esta prueba para el año 2025. El costo estimado por cada cribado es de aproximadamente tres euros, por lo que la sociedad científica insiste en que se trata de una cuestión moral y urgente para garantizar la salud y el bienestar de los niños afectados por esta enfermedad.
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