En España, el síndrome FOXP1 es una enfermedad rara que afecta a cerca de 40 personas diagnosticadas. Sin embargo, la presidenta de la Asociación FOXP1 España, Elena Piña, advierte que la cifra real podría ser mucho mayor, especialmente entre adultos, ya que este trastorno no se identificó hasta 2009.
Según Piña, desde la fundación de la asociación en 2024, el número de personas con este síndrome ha aumentado de 16 a 38, y sigue creciendo exponencialmente. Se estima que hay muchos casos sin diagnosticar, especialmente en adultos y adolescentes, ya que el diagnóstico suele realizarse en la infancia.
El síndrome de FOXP1 es causado por una mutación en el gen FOXP1, que afecta el desarrollo y función de las células cerebrales, dificultando la adquisición de habilidades cognitivas, motrices y del lenguaje. Los síntomas pueden variar, incluyendo retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas del lenguaje, autismo, TDAH, problemas cardíacos y epilepsia.
El diagnóstico del síndrome requiere pruebas genéticas, y actualmente no existe una cura. Sin embargo, se están realizando investigaciones en terapia génica. El tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida y las habilidades de cada paciente a través de terapias adaptadas, como logopedia, fisioterapia, psicología y neuropsicología.
Elena Villanueva, neuropsicóloga, está realizando una tesis doctoral para crear el perfil neuropsicológico del síndrome, con el objetivo de evaluar su desarrollo a lo largo del tiempo y la correlación entre los síntomas neuropsicológicos y las mutaciones genéticas.
Uno de los últimos diagnosticados con el síndrome FOXP1 es Javier, un chico de 14 años. Su padre, Alejandro, relata que tras varios diagnósticos previos, finalmente se confirmó el síndrome a través de una prueba genética. Destaca la importancia de realizar estas pruebas para poner nombre a la condición y recibir el apoyo adecuado.
La Asociación FOXP1 España trabaja en la creación de un registro nacional de pacientes para mejorar el conocimiento del síndrome, y aboga por impulsar la investigación y reducir la carga burocrática para facilitar la detección temprana y aumentar la atención temprana. En cuanto al sistema educativo, se reclama destinar más recursos para apoyar a los niños y jóvenes con el síndrome FOXP1, especialmente hasta la finalización de la ESO.
Esta enfermedad, poco conocida pero con importantes implicaciones para quienes la padecen, requiere una mayor concienciación y apoyo tanto a nivel médico como educativo para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
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