Aunque todavía no está disponible para uso clínico, un nuevo método para el diagnóstico temprano de la enfermedad de Parkinson ha sido probado con éxito en pacientes recientemente diagnosticados. Este avance abre la puerta a una detección más sencilla y precoz, así como a un mejor seguimiento de la enfermedad.
Los resultados de esta investigación, publicados en la revista ‘eurotherapeutics’, son fruto de la colaboración entre investigadores del laboratorio Neuropsicofarmacología traslacional de las enfermedades neurológicas y psiquiátricas, liderado por el catedrático Jorge Manzanares, y del laboratorio de Plasticidad Celular y Neuropatología, ambos en el IN; del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL); del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
La enfermedad de Parkinson afecta a aproximadamente 12 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, siendo una de las principales causas de discapacidad neurológica. Uno de los desafíos más importantes en relación con esta enfermedad es poder diagnosticarla de forma anticipada, idealmente antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad comienza cuando los síntomas más visibles hacen su aparición. Sin embargo, los temblores suelen manifestarse cuando el daño neurológico ya está avanzado y pueden ser confundidos con los de otras enfermedades neurológicas. Es por ello que disponer de métodos poco invasivos y rápidos que permitan detectar la enfermedad en etapas tempranas es crucial.
El método estudiado por los expertos en esta investigación consiste en una extracción de sangre, la cual es analizada para identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus primeras etapas. Esta técnica se basa en analizar la expresión génica de un tipo específico de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica.
Los investigadores identificaron más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con la enfermedad de Parkinson que aún no habían recibido tratamiento farmacológico. Estos cambios no se observan en pacientes sanos, lo que sugiere que podrían ser buenos marcadores para el diagnóstico, además de proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo y progreso de la enfermedad.
En concreto, se identificaron 22 genes que se expresan de manera diferente en pacientes con Parkinson y en personas sanas. Algunos de estos genes están relacionados con respuestas inmunitarias, lo que refuerza la idea de que la inflamación y el sistema inmunitario juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad. Otros genes están vinculados con mecanismos de transporte de sustancias en el cerebro y con la homeostasis del hierro, cuya disfunción se ha relacionado previamente con neurotoxicidad.
Además de los cambios en la expresión génica, se detectaron alteraciones en rutas celulares relacionadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias. Estos hallazgos podrían contribuir en el futuro al diseño de terapias más efectivas y personalizadas para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
El estudio, de carácter exploratorio, se llevó a cabo con 23 pacientes con Parkinson y 16 personas sanas como grupo de control. A pesar del tamaño reducido de la muestra, los resultados obtenidos han sido comparados con otros estudios independientes realizados en la última década en Italia y Estados Unidos, confirmando el potencial de este método diagnóstico.
Esta investigación ha sido posible gracias a la financiación de diversas entidades como la Fundación ICAR, ISABIAL, el Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes, la Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno, la Agencia Estatal de Investigación, la Generalitat Valenciana a través del programa Prometeo y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
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