Biogen ha anunciado la llegada a España de tofersen, comercializado como ‘Qalsody’, la primera terapia autorizada en la Unión Europea desde 1996 para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta terapia está indicada para pacientes con una mutación en el gen SOD-1, convirtiendo a España en uno de los primeros países europeos en financiar este tratamiento.
La inclusión de tofersen en el Sistema Nacional de Salud se basa en los resultados del estudio fase III VALOR, donde se observó que el 25% de los pacientes tratados experimentaron una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R a partir de la semana 28, en comparación con el grupo placebo. Además, se registró una reducción del 64 al 67% en los neurofilamentos y una disminución de SOD1 desde la semana 12.
El estudio también demostró que el 25% de los pacientes tratados con tofersen experimentaron mejoras en su funcionalidad y fuerza en la semana 148, con eficacia en todos los criterios de valoración clave en la escala ALSFRS-R.
El fármaco, basado en oligonucleótidos antisentido, se administra intratecalmente y ha mostrado algunos efectos adversos, aunque la mayoría de los pacientes decidieron continuar con el tratamiento. Este enfoque terapéutico se enfoca en reducir la producción de la proteína SOD1 de forma no tóxica, lo que es crucial para pacientes con la mutación genética asociada a la ELA.
La investigación, que involucró a 108 pacientes durante siete años, ha sido fundamental para demostrar la eficacia de tofersen. Además, se está llevando a cabo un ensayo clínico llamado ATLAS para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes portadores de la mutación SOD1 sin manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Este avance en el tratamiento de la ELA representa una esperanza no solo para esta enfermedad, sino también para otras enfermedades genéticas. Los oligonucleótidos antisentido tienen el potencial de ser una herramienta importante en la medicina de precisión, abriendo nuevas posibilidades terapéuticas para enfermedades raras.
En resumen, la llegada de tofersen a España marca un hito en el tratamiento de la ELA y ofrece nuevas perspectivas para el abordaje de enfermedades genéticas, brindando esperanza a los pacientes y a la comunidad médica en general.
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